De ziekte van Huntington — Een genetische tragedie leren begrijpen

„Toen ik met Johnny trouwde, dacht ik echt dat wij nog lang en gelukkig zouden leven. Maar geleidelijk onderging deze lieve, zorgzame man een radicale verandering in zijn persoonlijkheid. Hij begon zelfs onbeheerste, gewelddadige woede-uitbarstingen te krijgen. Mettertijd moest Johnny worden opgenomen in een psychiatrisch ziekenhuis, waar hij uiteindelijk gestorven is. Jaren later kwamen wij erachter dat deze mysterieuze aandoening een naam heeft — de ziekte van Huntington.” — Janice.

DUIZENDEN mensen over de hele wereld lijden aan de ziekte van Huntington, een genetische aandoening van het centrale zenuwstelsel. Omdat de ziekte erfelijk is, lijdt vaak meer dan één persoon in een familie eraan. „Sinds Johnny overleden is,” vertelt Janice, „heb ik drie zoons en één dochter aan de ziekte van Huntington verloren, en drie van mijn kleinkinderen hebben deze ziekte. Ik schijn nauwelijks de tijd te hebben gehad om over het verlies van een familielid te treuren, of het is al weer tijd om over de volgende te treuren.”

Terecht is gezegd dat de ziekte van Huntington een ware nachtmerrie is, niet alleen voor degene die eraan lijdt, maar ook voor degenen die voor hem moeten zorgen. * Maar wat is de ziekte van Huntington precies? Hoe kunnen degenen die eraan lijden — en hun verzorgers — geholpen worden?

De symptomen

De ziekte van Huntington is genoemd naar dr. George Huntington, die in 1872 de symptomen voor het eerst beschreef. De ziekte wordt gekenmerkt door subtiele veranderingen in de persoonlijkheid en het gedrag van de patiënt, die duidelijker worden naarmate de ziekte voortschrijdt. Ze kunnen variëren van wisselende stemmingen en geïrriteerdheid tot depressie en gewelddadige woede-uitbarstingen. De patiënten kunnen ook last krijgen van onwillekeurige bewegingen van hun lichaam en onvastheid in handen en voeten. Het coördinatievermogen neemt af, en de patiënt wordt steeds onhandiger. De spraak wordt onduidelijk. Slikken is moeilijk en het geheugen en het concentratievermogen verdwijnen langzamerhand. Leren, organiseren en problemen oplossen — eens routinematige functies — worden nu uiterst moeilijk, zo niet onmogelijk. *

De symptomen van de ziekte zijn blijvend en worden gedurende de rest van het leven van de patiënt heviger. * De patiënt zal onvermijdelijk zijn baan moeten opgeven en zal niet langer voor zichzelf kunnen zorgen. Dit is vaak een zware slag voor de betrokkene. „Vroeger bouwde ik huizen”, vertelt Bill, een Huntington-patiënt. „Nu doe ik helemaal niets. Ik voel me enorm gefrustreerd.”

Het kan echt verschrikkelijk voor de zieke zijn om zijn fysieke en verstandelijke vermogens geleidelijk te zien afnemen. Ook voor geliefden is het hartverscheurend om toe te kijken terwijl een patiënt aan deze vreselijke ziekte bezwijkt. Maar wat kan er gedaan worden om een Huntington-patiënt te helpen?

 Steun voor de patiënt

Hoewel er geen remedie voor de ziekte is, zijn velen door adequate medische zorg geholpen met de symptomen om te gaan. „Dit verandert niets aan het degeneratieve karakter van de ziekte op lange termijn,” zegt dr. Kathleen Shannon, „maar het kan de kwaliteit van het leven van de patiënten enorm verbeteren.”

Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld baat gehad bij medicijnen die de onwillekeurige bewegingen onderdrukken en depressiviteit verminderen. De hulp van een diëtist kan ook nuttig zijn. Waarom? Omdat gewichtsverlies vaak een probleem is voor Huntington-patiënten en zij meestal een calorierijk dieet nodig hebben om hun lichaamsgewicht op peil te houden.

Met wat vindingrijkheid hebben sommige families de patiënt kunnen helpen zich aan nieuwe beperkingen aan te passen. Monica bijvoorbeeld vertelt: „Omdat mijn vader steeds slechter ging praten, zochten wij naar manieren om te weten te komen waar hij om vroeg.” Monica en haar familie maakten een losbladig notitieboekje van bladen karton, met op elk blad één woord of plaatje. „Wij betrokken mijn vader bij dit project”, zegt Monica. „Hij hielp bij het uitkiezen van de plaatjes en de woorden.” Met dit nieuwe hulpmiddel kon Monica’s vader communiceren door aan te wijzen wat hij niet met woorden kon zeggen.

Zelfs wanneer de patiënt zijn huis of verzorgingstehuis niet uit kan, is contact met familie en vrienden belangrijk. „Op bezoek gaan bij degenen met de ziekte van Huntington in een gevorderd stadium is misschien moeilijk,” geeft Janice toe, „maar mijn kinderen stelden het enorm op prijs als vrienden langskwamen om hen aan te moedigen.” Helaas wordt dit aspect van steun soms veronachtzaamd. „Soms voelen wij ons geïsoleerd”, zegt Beatrice, wier man aan de ziekte lijdt. „Als vrienden gewoon maar even langs zouden komen om mijn man gedag te zeggen, dan zou dat zoveel voor hem betekenen!”

Waaraan hebben de patiënten al met al het meest behoefte? „Begrip”, zegt Bobby, een patiënt die een van Jehovah’s Getuigen is. „De christelijke broeders en zusters in de gemeente beseffen dat ik bij het geven van commentaar op de vergadering misschien wat langer nodig  heb om mijn gedachten te formuleren”, voegt hij eraan toe. „Zij vatten het ook niet persoonlijk op als ik gefrustreerd of geërgerd raak, aangezien dat gewoon een symptoom van de ziekte is.”

De verzorgers steun geven

Verzorgers hebben natuurlijk ook steun nodig, want zij maken veel angstige momenten door. „Je maakt je voortdurend zorgen over de veiligheid van de patiënt”, zegt Janice. „Wanneer zijn toestand verslechtert, voel je je machteloos.”

Verzorgers hebben dus duidelijk behoefte aan aanmoediging. Beatrice vertelt over een manier waarop die geboden kan worden. „Ik kan mijn man niet alleen laten”, zegt zij, „en wanneer ik soms word uitgenodigd voor een gezellige bijeenkomst, moet ik zeggen: ’Bedankt voor de uitnodiging, maar ik kan niet komen.’ Wat zou het fijn zijn als een vriendin zou zeggen: ’Misschien kan mijn oudere zoon of mijn man een poosje bij je man zijn.’!” Verzorgers stellen dat soort medegevoel en consideratie zeker op prijs! — 1 Petrus 3:8.

Wanneer de ziekte een gevorderd stadium bereikt, moet de verzorger misschien de meest hartverscheurende beslissing van allemaal nemen. „Te moeten zeggen: ’Ik kan niet meer voor je zorgen’, is bijzonder moeilijk”, zegt Janice.

De beslissing om een patiënt in een verpleeginrichting te laten opnemen, dient een christen zorgvuldig en onder gebed te overwegen. De bijbel gebiedt een christen ’voor de zijnen te zorgen’, en dit omvat ook de zorg voor iemands zieke ouders of kinderen (1 Timotheüs 5:8). Deze schriftuurlijke verantwoordelijkheid mag iemand nooit van zich afschuiven louter wegens het ongemak dat ermee gepaard gaat. Daarentegen kunnen er omstandigheden zijn — onder andere bezorgdheid voor de veiligheid van de patiënt — waaronder professionele verzorging het meest liefdevol en praktisch is. Dit is een persoonlijke beslissing van elke familie die door anderen gerespecteerd dient te worden. — Romeinen 14:4.

Een vaste hoop

De bijbel is voor degenen die met de ziekte van Huntington en andere ongeneeslijke ziekten kampen, vooral een bron van troost. De Schrift geeft een verzekerde hoop op een rechtvaardige nieuwe wereld, waarin „geen inwoner zal zeggen: ’Ik ben ziek.’” Bovendien voorzegt de bijbel dat ’de kreupele zal klimmen net als een hert, en de tong van de stomme een vreugdegeroep zal aanheffen’. — Jesaja 33:24; 35:6.

De eerder aangehaalde Bobby wordt door deze hoop vertroost. „Dit is de genezing die ik probeer te krijgen”, zegt hij. „In zo’n toekomst zal dit alles iets uit het verre verleden lijken.”

[Voetnoten]

[Kader op blz. 21]

De ziekte van Huntington erven — genetisch vijftig procent kans

Ieder kind van een ouder met de ziekte van Huntington heeft vijftig procent kans de ziekte te erven. Waarom?

In elke cel van uw lichaam zitten 23 paar chromosomen. Van elk paar is er één van uw vader afkomstig; het andere van uw moeder. Stel nu dat uw vader de ziekte heeft. Omdat hij maar één van zijn twee chromosomen doorgeeft en er maar één van de twee beschadigd is, is genetisch de kans dat u de ziekte erft, vijftig procent.

Omdat de symptomen zich gewoonlijk pas manifesteren wanneer iemand tussen de dertig en de vijftig jaar is, heeft de Huntington-patiënt soms al kinderen tegen de tijd dat de ziekte bij hemzelf wordt vastgesteld.

[Kader op blz. 22]

Het de patiënt wel of niet vertellen?

Wanneer bij iemand de ziekte van Huntington wordt geconstateerd, hoeveel moet de patiënt dan worden verteld? Soms is de familie bang dat de zieke de wetenschap dat hij een ongeneeslijke, degeneratieve ziekte heeft, niet aan zal kunnen. Maar het is niet verstandig als vanzelfsprekend aan te nemen dat hij niet geïnformeerd wil worden. „Eigen angst en pijn kunnen ons soms te beschermend maken”, luidt de waarschuwing in een brochure over de ziekte. Er wordt aan toegevoegd: „De patiënt kan ook erg opgelucht zijn, dat er eindelijk een verklaring is voor alles wat er verkeerd gegaan is.” En omdat de ziekte erfelijk is, is het van belang dat Huntington-patiënten zich bewust zijn van het gevaar de ziekte aan hun eventuele toekomstige kinderen door te geven.

[Illustratie op blz. 21]

Janice, die vier kinderen aan de ziekte van Huntington verloren heeft