El síndrome de Marfan y las dislocaciones que provoca

DE NUESTRO CORRESPONSAL EN GRAN BRETAÑA

“Tomo morfina dos veces al día, en grageas de liberación prolongada, y así consigo salir adelante. Pero si el dolor se vuelve insoportable, ingiero una dosis líquida”, señala Michelle, señora rubia de mediana edad. Al tiempo que habla sonríe dulcemente, mientras Philip, su esposo, asiente con la cabeza.

“EN LOS días malos —prosigue—, cualquier movimiento que realice es doloroso, pues se me dislocan las articulaciones, con el consiguiente estiramiento de los nervios, que me causa un dolor espantoso.” Michelle lleva décadas afrontando con valor su afección: el síndrome de Marfan.

¿En qué consiste este mal? ¿Tiene remedio? Repasemos juntos lo que he aprendido.

Un síndrome siniestro

Me enteré de que este trastorno recibe su nombre de Antonin Marfan, pediatra francés que lo describió en 1896. Si bien es un problema poco común, pues afecta a 1 de cada 10.000 personas, trasciende todas las barreras sociales y étnicas.

Este síndrome se encuadra entre las enfermedades genéticas ocasionadas por un gen dominante, por lo cual basta con que uno de los padres lo padezca para que pueda transmitirse a los hijos, razón por la que suele persistir por generaciones en las familias afectadas. Por el momento es incurable, aunque se diagnostique a temprana edad.

Michelle es alta y delgada, de brazos largos, manos y pies finos, y dedos de longitud anormal, rasgos característicos del síndrome de Marfan. Aunque la mayoría de los pacientes no presentan todos los signos y problemas relacionados, cuando se detecte uno de ellos, es aconsejable que el médico trate de ver si se dan los demás. Veamos algunos.

Signos físicos que deben examinarse

Una consecuencia habitual de la enfermedad es la miopía. Además, cerca del cincuenta por ciento de los pacientes presentan luxación del cristalino. Por otro lado, pudiera verse afectada la válvula aórtica, que impide el regreso al corazón de la sangre que fluye por la mayor arteria del cuerpo: la aorta.

No es raro que los médicos recomienden encarecidamente a estos enfermos que no efectúen labores fatigosas. Aunque solo 1 de cada 10 desarrolla afecciones cardíacas graves, todos tienen problemas cardiovasculares, lo que exige cautela. La ruptura de la  aorta por lo general significa muerte segura. Por ejemplo, la estadounidense Flo Hyman, que medía un metro 95 centímetros y jugaba en el equipo olímpico de voleibol femenino, murió a los 31 años de complicaciones ocasionadas por el síndrome durante un partido celebrado en Japón en 1986.

Los afectados también pudieran manifestar deformidades torácicas, desviación de la columna y, en los casos más graves, problemas en la mandíbula superior y el paladar. Cuando se diagnostica el mal en la infancia, es preciso realizar un seguimiento exhaustivo, acompañado de fisioterapia y quizás de medidas quirúrgicas. Como Michelle, algunos enfermos sufren dislocaciones. ¿Qué causa esta situación?

La función de la fibrilina

En 1986, los científicos aislaron la fibrilina, proteína que constituye un componente esencial del tejido conjuntivo, al que por lo visto aporta resistencia y elasticidad. En 1991 se determinó la causa del síndrome de Marfan: un gen defectuoso (del cromosoma 15) que normalmente indica al organismo que produzca fibrilina. Los especialistas creen que cuando el gen es defectuoso, la producción de esta sustancia es escasa o inadecuada, lo que ocasiona que los tejidos se estiren de modo anormal, pues no soportan las presiones habituales. Este hecho tal vez explique las complicaciones pulmonares que experimentan algunos afectados, ya que la fortaleza del tejido conjuntivo es esencial para conservar estables y elásticos los alveolos.

De lo anterior no se deduce que los aquejados de este síndrome sean necesariamente más susceptibles de padecer asma, bronquitis o incluso enfisema. No obstante, a veces sufren colapso pulmonar, situación que requiere ayuda médica inmediata. Michelle me contó que, al tener tan afectados los pulmones, vive muy pendiente de tal eventualidad.

Llegado a este punto, me intereso por cómo se las arregla para sobrellevar las presiones cotidianas.

 Aprendió a afrontar su mal

“A los 15 años me dolía todo el cuerpo a causa de lo que luego diagnosticaron como síndrome de Marfan —explica Michelle—. Mi familia se pregunta ahora si también lo habrá padecido mi padre, pues por muchos años tuvo artritis, la cual tiende a enmascarar los síntomas del síndrome. No hay duda de que nuestro hijo Javan, que tiene ya 24 años, lo ha heredado, pero habrá que ver el curso que sigue la enfermedad.

”Hace unos años me fue de gran ayuda la terapia con esteroides, pero tuve que dejarla y aumentó el dolor. * A veces sufro dislocación parcial de hombros, manos, rodillas, muñecas o tobillos. Si ocurre mientras duermo, al darme la vuelta en la cama, despierto lanzando gritos. Por fortuna recibo el apoyo pleno de mi marido, quien se queda despierto conmigo —a veces toda la noche—, consolándome y pidiendo a Dios que nos dé fuerzas.

”Todavía realizo las labores domésticas que están a mi alcance, aunque me cuesta subir a la planta alta, pues tengo que utilizar un elevador de escaleras. Philip y Javan me ayudan muchísimo. En los días malos llevo puestos unos soportes con refuerzos de acero tanto en las manos como en las piernas (para proteger los tobillos), pero son incómodos y me limitan bastante. Además, cuanto más tiempo los uso, menos ejercicio hago, lo cual no me ayuda.”

“Me imagino que a veces se deprimirá”, le digo.

“Claro —responde Michelle—. Es fácil deprimirse cuando no te abandonan el dolor ni los problemas cardíacos. Por ello oro a favor de los hermanos cristianos de otros países que tengan padecimientos parecidos. Doy muchas gracias a Dios por contar con una familia tan colaboradora y con los cuidados y la compasión de mi médico y su equipo.

”En ocasiones tengo que guardar cama más tiempo del que me gustaría, pero si me quedo sentada en casa, a veces me encuentro peor. Por esta razón, analicé el asunto con mi esposo hace once años y decidí hacerme precursora regular (evangelizadora de tiempo completo). Aunque mi salud ha empeorado desde entonces, sigo haciendo lo que puedo, y Philip suele acompañarme en el ministerio de casa en casa. También doy testimonio informal y predico por teléfono y por carta.

”Siento gran alegría al dialogar con mis vecinos acerca de las verdades bíblicas, y sobre todo si se hacen siervos bautizados de Jehová. Nada me anima tanto como hablar del nuevo mundo, donde Dios eliminará el dolor, la enfermedad y hasta la muerte. Cuando camino, oro en silencio a Jehová y percibo que me fortalece con su espíritu santo para soportar el dolor. Créame: no hay en el mundo fuerza como esa.”

Michelle indicó que le reconforta la lectura de la Biblia. Entre los pasajes que más la consuelan destacó Salmo 73:28, 2 Corintios 4:7, Filipenses 4:13 y Revelación [Apocalipsis] 21:3, 4. Al releerlos, comprendí cuánto aliento dan a quien pasa por una situación difícil.

[Nota]

[Ilustraciones y recuadro de la página 12]

¿Testimonios del pasado?

La medicina ha catalogado unos doscientos tipos de trastornos del tejido conjuntivo. Aunque se han identificado en los últimos años, científicos e historiadores han examinado los rasgos de algunos personajes del pasado que quizás tuvieran el síndrome de Marfan u otro similar.

Entre ellos figura Niccolò Paganini (1782-1840), espigado violinista de tal virtuosismo que llegó a decirse que había obtenido su destreza vendiéndole el alma al Diablo. Su médico personal, Francesco Bennati, hizo estas observaciones: “La mano no es más larga de lo habitual, pero es toda tan elástica que cuando la abre abarca más del doble. Gracias a ello logra, por ejemplo, doblar con facilidad y rapidez las articulaciones superiores de los dedos de la mano izquierda en sentido lateral, sin modificar la posición de la mano”.

A los investigadores les interesa también un personaje egipcio mucho más antiguo: el faraón Akhenatón, esposo de Nefertiti, representado con rostro delgado y cuello, brazos, pies y manos largos. En su dinastía se registraron muchas muertes prematuras, lo que coincide con la situación que vivían en la antigüedad los afectados del síndrome.

[Reconocimientos]

Del libro Great Men and Famous Women

Ägyptisches Museum der Staatlichen Museen Preußischer Kulturbesitz (Berlín)

[Ilustración de la página 13]

Philip suele acompañar a Michelle en el ministerio de casa en casa